Del 16 al 21 de septiembre de 2025, El Escorial ha acogido la décima edición de la Feria de la Salud, una cita consolidada en el municipio y en la Sierra de Madrid que reúne a entidades, asociaciones, profesionales y vecinos en torno al cuidado y la prevención de la salud.
En esta ocasión, AELEM estuvo presente con una mesa informativa, desde la que compartimos con los asistentes materiales divulgativos, información sobre nuestra labor y orientación personalizada sobre nuestros programas y recursos.
Nuestro objetivo fue dar visibilidad a la Esclerosis Múltiple, enfermedad neurológica crónica que afecta al sistema nervioso central y que padecen más de 55.000 personas en España. Desde AELEM trabajamos para apoyar a los pacientes y sus familias, sensibilizar a la sociedad y fomentar la investigación que permita avanzar en su tratamiento y calidad de vida.
La Feria, organizada por el Ayuntamiento de El Escorial en Casa Miñana, ha ofrecido durante toda la semana chequeos gratuitos, talleres, charlas, presentaciones de libros y actividades para todas las edades, con el objetivo de promover hábitos de vida saludable y acercar la prevención a la población.
Nuestra participación ha supuesto una magnífica oportunidad para visibilizar la Esclerosis Múltiple, dar a conocer el trabajo de AELEM y acercarnos a los vecinos y vecinas de El Escorial y toda la zona norte de la comunidad de Madrid, colaborando así en la construcción de una comunidad más informada y comprometida con la salud y con nuestra enfermedad
Desde AELEM queremos agradecer al Ayuntamiento de El Escorial la invitación, así como a todas las personas que se acercaron a nuestro espacio durante la feria.
A pesar de los avances terapéuticos, miles de pacientes continúan empeorando sin brotes aparentes. La neuróloga Celia Oreja-Guevara explica la clave de esta progresión silenciosa que ya puede empezar a detectarse... y pronto podrá tratarse
La progresión silenciosa de la esclerosis múltiple: "Ahora sabemos que el paciente empeora aunque no tenga brotes"
Fatiga que no cede, visión borrosa, entumecimiento en brazos o piernas, problemas para concentrarse, dificultades de coordinación y equilibro, espasmos, dolor... son algunos de los síntomas más comunes de la esclerosis múltiple (EM), una enfermedad neurológica, autoinmune y degenerativa que afecta al sistema nervioso central. En ella, el propio sistema inmunológico ataca por error la mielina, una capa que recubre y protege las fibras nerviosas. Su destrucción interrumpe la comunicación entre el cerebro y el resto del cuerpo, alterando funciones motoras, cognitivas y sensoriales.
Con más de 2,8 millones de personas afectadas en todo el mundo, la EM es una de las principales causas de discapacidad en adultos jóvenes. En España, se estima que más de 55.000 personas viven con la enfermedad y que cada año se diagnostican alrededor de 2.000 nuevos casos, según la Sociedad Española de Neurología (SEN). Aun así, los retrasos en la detección siguen siendo frecuentes, especialmente en formas más atípicas o en etapas iniciales.
Más allá de los brotes: el verdadero motor de la discapacidad
La esclerosis múltiple puede evolucionar de distintas formas y manifestarse con una amplia variedad de síntomas. La forma más común, que afecta al 85 % de los pacientes, es la remitente-recurrente, caracterizada por brotes -episodios agudos de síntomas como visión borrosa, pérdida de sensibilidad o debilidad- seguidos de periodos de remisión parcial o total. Cuando estos brotes no se resuelven por completo, pueden dejar secuelas que contribuyen al aumento progresivo de la discapacidad.
Tradicionalmente, el avance de la esclerosis se asociaba a estos brotes, pero este modelo ya no explica toda la evolución de la enfermedad. "Ahora los tratamientos son tan buenos que conseguimos que los pacientes tengan muy pocos brotes. Algunos tienen solo uno o dos en toda su vida, y sin embargo, siguen empeorando", explica Celia Oreja-Guevara, jefa de Sección de Neurología y coordinadora del CSUR de Esclerosis Múltiple en el Hospital Clínico San Carlos de Madrid. ¿La razón? "Nos hemos dado cuenta de que existe una progresión independiente de los brotes, lo que llamamos progresión silenciosa, o PIRA, por sus siglas en inglés".
La progresión silenciosa está siendo uno de los temas centrales en el congreso de la Sociedad Nacional de Esclerosis Múltiple -CMSC, sus siglas en inglés- de Estados Unidos, que se está celebrando desde 28 de mayo hasta el 31 en Arizona, así como en el encuentro científico "What’s New" organizado por la biofarmacéutica Sanofi, que reunirá en Madrid a más de 70 neurólogos de toda España -entre ellos, Oreja-Guevara—-del 30 al 31 de mayo, coincidiendo con el Día Mundial de la Esclerosis Múltiple.
Fatiga, alteraciones cognitivas, problemas urinarios: las señales del deterioro invisible
Este fenómeno, hasta hace poco solapado por la inflamación evidente de los brotes, es ahora el principal motor de la discapacidad en muchas personas con EM. "Es una degeneración lenta y continua que nada tiene que ver con los brotes. Aunque el paciente esté bien tratado, aunque no tenga recaídas, puede ir perdiendo capacidades poco a poco sin que apenas se note al principio", señala la neuróloga.
A diferencia de los brotes, que suelen generar síntomas agudos visibles y pueden identificarse por resonancia magnética, la progresión silenciosa avanza sin grandes señales, no hay un episodio agudo que la delate, pero la calidad de vida del paciente comienza a deteriorarse. "Suelen ser síntomas difusos como fatiga, enlentecimiento cognitivo, alteraciones de la memoria, problemas urinarios… Y con el tiempo, se afecta también la movilidad. Aunque no haya brotes, el paciente deja de caminar", relata Oreja-Guevara.
Se ha comprobado que todos los pacientes con EM presentan en algún momento esta progresión, aunque no todos al mismo ritmo. "Algunos la tienen desde el diagnóstico; otros la desarrollan mucho más tarde. Pero lo que está claro es que, tras 20 años de evolución, todos presentan progresión silenciosa en mayor o menor medid", afirma.
El desafío de detectar lo que no se ve
Uno de los mayores retos actuales en neurología es detectar esta progresión a tiempo. "La escala clínica que usamos, la EDSS, se ha quedado obsoleta, porque no sirve para ver la progresión silenciosa. Muchas veces el resultado de las escalas no cambian, pero el paciente sí nota que está peor", dice la experta.
En 2023, un grupo de expertos españoles impulsó un consenso nacional sobre cómo detectar esta progresión. "Concluimos que había que preguntar al paciente por aspectos clave: si camina menos que antes, si tiene más fatiga, si su memoria falla más... Aunque la puntuación en la escala EDSS no cambie, estos cambios sí indican progresión".
Nos hemos dado cuenta de que existe una progresión independiente de los brotes, lo que llamamos progresión silenciosa
Cedida
Junto al seguimiento clínico, también se están implementando nuevas herramientas para identificar este deterioro. Una de ellas son las resonancias específicas para detectar lesiones de expansión lenta (Slowly Expanding Lesions o SELs), asociadas a la progresión. "Ya se pueden hacer en muchos hospitales, aunque aún necesitamos software especializado para automatizar su análisis", apunta.
Otra herramienta emergente es la proteínaGFAP, un biomarcador que puede medirse en sangre. "Cuando los pacientes comienzan a progresar, esta proteína aumenta. Hasta ahora solo podíamos analizarla en investigación porque requería aparatos muy caros, pero este año las empresas Roche y Siemens han desarrollado kitscompatibles con los analizadores de proteínas que hay en todos los hospitales españoles", explica con entusiasmo Oreja-Guevara. Este avance, aprobado para uso clínico en la Unión Europea, abre una nueva vía para monitorizar la progresión de forma sencilla y asequible.
"Escuchar al paciente, usar escalas específicas de movilidad, aplicar resonancias que detecten las SELs, medir la GFAP en sangre… Todo esto nos permitirá detectar el deterioro silencioso", explica.
Una nueva esperanza: el primer tratamiento para frenar la progresión silenciosa
Pero detectar la progresión silenciosa no basta: el gran objetivo es poder tratarla. Hasta ahora, todos los fármacos para la EM han estado dirigidos a controlar la inflamación y después de muchos años de intentos fallidos, por fin hay un avance importante en el tratamiento frente a esta progresión degenerativa. Se trata de un inhibidor de la BTK, un nuevo tipo de tratamiento que reduce la progresión de la enfermedad en los pacientes con secundaria progresiva. Recientemente se han publicado los resultados del ensayo clínico Hercules en The New England Journal of Medicine.
Además, otro ensayo, el estudio Géminis, ha confirmado que este mismo fármaco también es eficaz en pacientes con formas más activas de la enfermedad, aquellos que aún sufren brotes. "Este tratamiento marca un antes y un después, igual que lo hicieron en los años 90 los interferones -destinados a disminuir la inflamación-", afirma la especialista, que es una de las coautoras del estudio.
Aunque aún no es un fármaco muy potente -reduce la progresión en torno a un 30%-, supone un hito, ya que es el primero que logra este efecto
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Esto convierte al nuevo medicamento en el primero capaz de ralentizar la progresión silenciosa de la enfermedad tanto en pacientes con secundaria progresiva (empeoramiento gradual desde el principio) como en aquellos con la forma remitente-recurrente (la presenta el 85% de los pacientes y se caracteriza por brotes seguidos de periodos de remisión).
"Aunque aún no es un fármaco muy potente -reduce la progresión en torno a un 30%- supone un hito, ya que es el primero que logra este efecto. Se espera que en los próximos cinco años lleguen tratamientos aún más eficaces, que puedan frenar la progresión en un 60 o 70%", subraya.
El fármaco está actualmente en proceso de revisión por parte de las agencias reguladoras. "La Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. tendrá los resultados tras el verano y la Agencia Europea del Medicamento (EMA) a final de año". En España el proceso suele tardar alrededor de un año después de que se haga en Europa, "se calcula que estará disponible después del verano de 2026".
Hacia una nueva etapa en el abordaje de la EM
Con los brotes bajo control en muchos pacientes gracias a los tratamientos actuales, el futuro de la esclerosis múltiple se centra ahora en frenar su evolución silenciosa. "El objetivo es aumentar el tiempo en el que el paciente no tiene discapacidad y mantener su calidad de vida el mayor tiempo posible", asegura la neuróloga.
Otro de objetivos son "combinar los tratamientos antiinflamatorios actuales con fármacos que frenen la progresión, desarrollar terapias neuroprotectoras, que actúen antes de que se produzca el daño en el nervio, y tratamientos remielinizantes, capaces de reparar la mielina deteriorada y recuperar la función perdida". A más largo plazo, comprobar si las terapias CAR-T, que ya han dado resultados esperanzadores en enfermedades autoinmunes como el lupus, podrían abrir la puerta a una remisión de la enfermedad. Además de "poder tratar determinados síntomas como la fatiga o las alteraciones cognitivas".
El estudio intenta esclarecer cómo se generan estas diminutas partículas, que han sido vinculadas con afecciones graves en órganos como los riñones
Un equipo de investigadores de la Universidad de Nuevo México ha identificado cómo el ácido oxálico, una sustancia presente en muchos alimentos, puede contribuir a la formación de nanopartículas de gadolinio —un metal raro y tóxico utilizado en estudios de resonancia magnética— dentro del cuerpo humano.
El estudio
El hallazgo, publicado en la revista Magnetic Resonance Imaging, fue liderado por el Dr. Brent Wagner, profesor del Departamento de Medicina Interna en la Escuela de Medicina de la UNM. El estudio intenta esclarecer cómo se generan estas diminutas partículas, que han sido vinculadas con afecciones graves en órganos como los riñones.
''La peor enfermedad causada por los agentes de contraste para resonancia magnética es la fibrosis sistémica nefrogénica'', explicó Wagner. ''Algunas personas han fallecido tras recibir solo una dosis.'' Esta enfermedad puede provocar un engrosamiento anormal de la piel, afectar órganos como el corazón y los pulmones, y producir rigidez dolorosa en las articulaciones.
Wagner señaló que los agentes de contraste que contienen gadolinio se administran para mejorar la calidad de las imágenes durante una resonancia. Generalmente, el metal está unido de forma segura a otras moléculas que permiten su eliminación del cuerpo sin causar daño. Sin embargo, estudios anteriores han revelado que, incluso en pacientes sin síntomas visibles, se han detectado rastros de gadolinio en órganos como el cerebro y los riñones, así como en sangre y orina años después del procedimiento.
Esto plantea varias incógnitas: ¿Por qué algunas personas sufren consecuencias graves mientras que la mayoría no presenta efectos adversos? ¿Y qué provoca que el gadolinio se libere de las moléculas a las que está unido originalmente?
La explicación está en el ADN de los pastores de las estepas.
La historia genética de la humanidad explica muchas cosas sobre cómo morimos (y sobre cómo vivimos).
Primero fueron los cazadores recolectores hace unos 45.000 años. Los primeros humanos modernos llegaron a una Europa en la que aún reinaban los neardentales. Luego fueron los agricultores de Oriente Medio hace unos 11.000 años y, por último, hace unos 5.000 años fueron los pastores nómadas de las estepas de Asia Central.
Ese es, según una investigación publicada en la revista Nature, el patrimonio genético común de los europeos. Un patrimonio que explica porqué, en una increíble carambola histórica, nos afecta más la esclerosis múltiple.
Un ADN mutando en mitad de la gran estepa. Mientras la agricultura ganaba peso en el mundo, la gran estepa euroasiática seguía a lo suyo. La cultura yamna, un conjunto de pueblos pastores que surgieron en las enormes planicies que hay al sur de los Urales y al este del mar Negro, pasaron generaciones y generaciones conviviendo con el ganado.
Variante. Fue allí donde surgió (y se seleccionó) una pequeña variante genética que reforzaba la inmunidad natural contra las zoonosis; es decir, contra las infecciones del ganado que podían saltar fácilmente a las comunidades humanas que las criaban. 5.000 años después, esa variante genética está detrás del hecho de que los europeos tengan un mayor riesgo de sufrir Esclerosis Múltiple.
Los orígenes profundos de las enfermedades actuales. El estudio liderado por las Universidades de Cambridge y Copenhague (pero con la participación de muchas más) analiza con detalle del ADN de casi 5.000 individuos repartidos por todo lo largo y lo ancho de la historia. Algunos restos estudiados se remontan hasta hace unos 34.000 años.
La reconstrucción. Reconstruyendo el inmenso árbol genético de la humanidad, los investigadores encontraron numerosas claves para entender por qué hay áreas geográficas o etnias concretas que sufren unas enfermedades más que otras. Se dieron cuenta que los europeos del sur, con un mayor legado genético de los pueblos agricultores de oriente medio, tienen una mayor predisposición a desarrollar trastornos bipolares; que la gente del Este tenía un mayor riesgo genético a desarrollar Alzheimer o diabetes; y que los del noroeste, tenían el riesgo de esclerosis disparado.
Un enigma médico. Durante años, los científicos han tratado de entender porque Europa tiene, con cerca de 143 casos por cada 100.000 habitantes, una de las mayores tasas de incidencia de esclerosis del mundo. Como decía en el párrafo anterior, a medida que vas hacia el sur y el este esas diferencias se diluyen, pero (con todo) el mayor riesgo de desarrollar esta enfermedad es un 'hecho diferencial' europeo.
Entendiendo mejor. Lo más interesante de todo esto es que la idea de que la respuesta está en la historia genética de sus habitantes no solo es una curiosidad histórica. Al contrario, pensar en esto desde un punto de visto evolutivo nos permite entender la enfermedad de una forma nueva.
Este hallazgo, publicado en "Glia", podría sentar las bases para nuevas terapias regenerativas en enfermedades como la esclerosis múltiple.
Un equipo español, liderado desde la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) y el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM-CSIC-UAM) por la Dra. Beatriz Cubelos, ha identificado que las proteínas R-Ras1 y R-Ras2 desempeñan un papel crucial en la regulación de diversas subpoblaciones de oligodendrocitos, las células responsables de producir mielina en el sistema nervioso central.
El hallazgo, publicado en la revista Glia, podría abrir nuevas oportunidades para desarrollar terapias regenerativas en enfermedades neurodegenerativas como la esclerosis múltiple y la neuromielitis óptica.
Los oligodendrocitos maduros (MOLs) son esenciales para la transmisión rápida de señales neuronales. La disfunción o pérdida de estos se asocia a enfermedades desmielinizantes, en las que la capacidad de transmisión de información nerviosa se ve seriamente afectada. Aunque investigaciones previas habían sugerido que los MOLs no constituyen una población homogénea, hasta ahora se desconocía cómo se equilibran y diferencian sus subpoblaciones en condiciones normales y patológicas.
Proteínas claves en la diversidad celular de los oligodendrocitos
El equipo de la Dra. Cubelos exploró el papel de las GTPasas R-Ras1 y R-Ras2 en la diversidad de estos oligodendrocitos productores de mielina. Sus experimentos revelaron que, en ratones carentes de estas proteínas, se produce un desequilibrio significativo en las subpoblaciones de oligodendrocitos, lo que sugiere que R-Ras1 y R-Ras2 son esenciales para mantener la heterogeneidad y funcionalidad mielinizante de estas células.
"Este descubrimiento nos permite comprender mejor los mecanismos que regulan la diversidad de los oligodendrocitos, un conocimiento esencial para diseñar terapias específicas que puedan mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades desmielinizantes", destaca Cubelos.
El trabajo también contó con la participaron de científicos de la Universidad de Alcalá de Henares (UAH), el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC), la Universidad Pablo de Olavide (Sevilla), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).
Referencia bibliográfica:
Alcover-Sánchez, B., Garcia-Martin, G., Paleo-García, V., Quintas, A., Dopazo, A., Gruart, A., Delgado-García, J. M., de la Villa, P., Wandosell, F. (2024). R-Ras1 and R-Ras2 regulate mature oligodendrocyte subpopulations. Glia. https://doi.org/10.1002/glia.24643
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