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Publicado: 03 Julio 2023

Última actualización: 20 Febrero 2024

Tratar la progresión de la esclerosis múltiple (EM) sigue siendo un desafío en la actualidad. A pesar del desarrollo de tratamientos efectivos para reducir e incluso evitar los brotes, ninguno ayuda de forma significativa a prevenir la acumulación de discapacidad. 

La evolución de la enfermedad puede ser muy variable de una persona a otra. Todavía estamos muy lejos de entender por qué tras 10-15 años de diagnóstico unos pacientes requieren una silla de ruedas mientras que otros conservan la capacidad de correr.

La genética ha demostrado de manera convincente que la desregulación inmunitaria está implicada en el desarrollo de la EM. Hasta ahora conocíamos >200 variantes genéticas relacionadas únicamente con el riesgo de desarrollar la enfermedad y asociadas con una edad de inicio más temprana. 

Un nuevo estudio genético, que incluyó a más de 22.000 personas con esclerosis múltiple, ha identificado la “primera variante genética” asociada con una progresión más rápida de la discapacidad, lo cual podría suponer el primer paso para entender la degeneración en la enfermedad y abrir la puerta a nuevos tratamientos.

El trabajo, publicado en la prestigiosa revista científica Nature, es el resultado de una gran colaboración internacional de más de 70 instituciones de todo el mundo, dirigida por investigadores de la UCSF (EE.UU) y la Universidad de Cambridge (Reino Unido). 

Para hacer el estudio se unieron dos grandes consorcios de investigación de esclerosis múltiple: el Consorcio Internacional de Genética de la Esclerosis Múltiple (IMSGC) y el Consorcio de esclerosis múltiple (MultipleMS), lo que permitió a los investigadores de EM de todo el mundo reunir los recursos necesarios para comenzar a identificar los factores genéticos que influyen en el pronóstico de la esclerosis múltiple.

Los hallazgos del estudio apuntan a una variante genética en todo el genoma que aumenta la gravedad de la enfermedad. Esta variante no está cerca de los genes de susceptibilidad ya conocidos. Los investigadores han comprobado que si una persona hereda esta variante, tanto de su padre como de su madre, necesitará una ayuda para caminar casi 4 años antes que un paciente con una sola variante. Esta variante genética no aumenta el riesgo de EM, solo aumenta el riesgo de que el paciente evolucione peor si también tiene esclerosis múltiple. 

También se miró tejido cerebral de pacientes y se vio que los que habían heredado la variante de ambos progenitores casi duplicaban la tasa de lesiones corticales y la carga de lesión del tronco encefálico. Ambas características se asocian con la neurodegeneración y son determinantes importantes en la progresión. 

Se han examinado más de 7 millones de variantes genéticas hasta identificar una región clave entre dos genes: el DYSF, implicado en la reparación de la membrana de células dañadas, y el ZNF638, involucrado en el control de las infecciones virales. Ambos genes muestran una alta expresión en las células del linaje de oligodendrocitos y no tenían conexión previa con la esclerosis múltiple. 

Estos genes están expresados mayoritariamente en los tejidos del Sistema Nervioso Central, incluida la médula espinal, en contraste con los genes de susceptibilidad a la esclerosis múltiple, que se encuentran sobre todo en los tejidos inmunitarios. No se encontró evidencia de que las variantes de susceptibilidad estén significativamente asociadas con el pronóstico de la esclerosis múltiple. 

Estos hallazgos identifican la resiliencia, reserva y reparación del Sistema Nervioso Central, como probables determinantes clave de la progresión de la esclerosis múltiple. 

El estudio identifica el tabaquismo y el nivel educativo como posibles factores de riesgo modificables para la progresión de la esclerosis múltiple. Sugiere que el nivel educativo tiene un papel protector potencial frente a la esclerosis múltiple, mientras que fumar agrava la enfermedad. El nivel educativo también tiene un papel protector en otras enfermedades neurodegenerativas como el alzheimer y la demencia frontotemporal. 

La principal aportación de este estudio es que abre las puertas a profundizar en el estudio de estas regiones que se han asociado con mayor gravedad de la enfermedad y aprender más sobre los mecanismos subyacentes que contribuyen a la discapacidad progresiva. El siguiente paso podría ser desarrollar fármacos que puedan actuar en estas vías y reduzcan o detengan la progresión de la EM.

Las principales limitaciones del estudio es que existen muchos factores involucrados hacia la progresión rápida de la discapacidad como la edad de los pacientes, los tratamientos modificadores de la enfermedad utilizados, el tabaquismo, los hábitos y el estilo de vida, etc, algunos de los cuales parecen no haber sido tenidos en cuenta. 

Será muy importante para futuros estudios aumentar el tamaño de la muestra y confirmar estos hallazgos también en los no europeos ya que la mayoría de personas que contribuyeron al estudio fueron personas de ascendencia genética europea.

Referencia del estudio: 

Adil Harroud et. al. Locus for severity implicates CNS resilience in progression of multiple sclerosis. Nature (2023). DOI: 10.1038/s41586-023-06250-x 

Cristina López Sanz

Neuróloga

Directora Médica AELEM

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Publicado: 05 Noviembre 2022

Última actualización: 05 Noviembre 2022

Nombre comercial: Keimpta 20mg

Fármaco: Ofatumumab 

Farmacéutica: Novaris

Vía: subcutánea autoinyectable

Para: 

          - remitente, recidivante (enfermedad activa sólo en los casos de pacientes con una enfermedad de curso rápido y agresivo (definido en base a criterios clínicos y/o de neuroimagen) y/o en presencia de factores de mal pronóstico.) 

           - secundariamente progresiva. Con enfermedad activa que no respondan al menos a un tratamiento modificador de la enfermedad de moderada eficacia. Podría considerarse el uso de ofatumumab como alternativa a otros fármacos de alta actividad, como natalizumab, ocrelizumab, fingolimod, cladribina o alemtuzumab.

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Publicado: 12 Marzo 2021

Última actualización: 06 Abril 2024

IMPUESTO SOBRE LA RENTA DE LAS PERSONAS FÍSICAS (IRPF)

A efectos de Hacienda, se considera persona con discapacidad aquella que tiene reconocido al menos un 33% que deberá acreditarse mediante certificado o resolución expedido por el Instituto de Migraciones y Servicios Sociales (IMSERSO) o el órgano competente de las Comunidades Autónomas.

Se considerará afectado un grado de discapacidad igual o superior al 33% a los de pensionistas de la Seguridad Social que tengan reconocida una pensión de incapacidad permanente total, absoluta o gran invalidez.

A efectos de IRPF, quedan EXENTAS las pensiones de incapacidad permanente absoluta y de gran invalidez así como:

• Las cantidades percibidas de instituciones públicas por acogimiento de personas con discapacidad, en modalidad simple, permanente o preadoptiva o las equivalentes previstas en los ordenamientos de las CC. AA.

• Las ayudas económicas otorgadas por instituciones públicas a personas con un grado de discapacidad igual o superior al 65% para financiar su estancia en residencias o centros de día, si el resto de sus rentas no exceden del doble del indicador público de renta de efectos múltiples (IPREM para 2023: 8.400 € - LÍMITE: 8.400 € X 2 = 16.800 €).

• Los rendimientos del trabajo derivados de las prestaciones obtenidas en forma de renta por personas con discapacidad correspondientes a las aportaciones al sistema de previsión social especial constituido a favor de las mismas.

  También están exentos los rendimientos del trabajo derivados de las aportaciones a patrimonios protegidos de las personas con discapacidad.

• Las prestaciones económicas públicas vinculadas al servicio, para cuidados en el entorno familiar y asistencia personalizada que deriven de la Ley de promoción de la autonomía personal y atención a las personas en situación de dependencia.

Los trabajadores con discapacidad tendrán derechoo a reduccción de 3.500 euros (con 33% o más) y de 7.750 euros (entre 33%-65% más movilidad reducida o ayuda de tercera persona) y de 7.750 euros (con 65% o más).

Rendimiento de actividades económicas: las primas de seguro de enfermedad son deducibles para la determinación del rendimiento neto hasta 1.500 euros.

Ganancias y pérdidas patrimoniales:  Se estima que no existe ganancia o pérdida patrimonial por aportaciones a patrimonios protegidos constituidos a favor de personas con discapacidadd. Se declara exenta la transmisión de la vivienda habitual por personas con dependencia severa o gran dependencia de acuerdo con la Ley de promoción a la autonomía personal y atención a personas en situación de dependencia.

Nuestra normativa vigente prevé reduciones de la base imponible por aportaciones y contribuciones a sistemas de previsión social constituidos a favor de personas con discapacidad asíi como reducciones de la base imponible por aportaciones a patrimonios protegidos de personas con discapacidad.

También existe una deducción por obras e instalaciones de adecuación de la vivienda habitual de personas con discapacidad. La base máxima de deducción es de 12.080 €, siendo independiente del límite de 9.040 € establecido con carácter general para la deducción por adquisición o rehabilitación de la vivienda habitual.

 IMPUESTO SOBRE EL VALOR AÑADIDO (IVA) 

Tipos reducidos:

- Servicios de teleasistencia, ayuda a domicilio, centro de día y de noche  atención residencial (4%)

- Equipos médicos, aparatos, y demás instrumental para tratar o aliviar deficiencias (4%-10%)

- Prótesis, órtesis e implantes internos (4%)

- Vehículos: 

Se aplicará el tipo de IVA del 4% a las siguientes operaciones:

1. Las entregas, adquisiciones intracomunitarias o importaciones de los siguientes vehículos (artículo 91. Dos. 1. 4º de la Ley 37/1992 y artículo 26 bis. Dos. 2 del Real Decreto 1624/1992):

   • Vehículos para personas de movilidad reducida, entendiéndose como tal, de acuerdo con el Real Decreto Legislativo 6/2015, el “Vehículo cuya tara no sea superior a 350 kg, y que, por construcción, no puede alcanzar en llano una velocidad superior a 45 km/h, proyectado y construido especialmente (y no meramente adaptado) para el uso de personas con alguna disfunción o incapacidad física. En cuanto al resto de sus características técnicas se les equiparará a los ciclomotores de tres ruedas.”

   • Sillas de ruedas para uso exclusivo de personas con discapacidad.

   • Autotaxis o autoturismos especiales destinados a ser utilizados para eltransporte de personas con discapacidad en silla de ruedas, directamente o previa su adaptación.

   • Vehículos a motor que, previa adaptación o no, deban transportar habitualmente a personas con discapacidad en silla de ruedas o con movilidad reducida, con independencia de quien sea el conductor de los mismos.

   En los dos últimos casos se requiere el previo reconocimiento de la Administración tributaria del derecho del adquirente antes de efectuar la compra del vehículo. ^(*)

   Se deberá acreditar que el destino del vehículo es el transporte habitual de personas con discapacidad en silla de ruedas o con movilidad reducida. Entre otros medios de prueba serán admisibles los siguientes:

   1. La titularidad del vehículo a nombre de la persona con discapacidad.

   2. Que el adquirente sea cónyuge de la persona con discapacidad o tenga una relación de parentesco en línea directa o colateral hasta el tercer grado inclusive.

   3. Que el adquirente esté inscrito como pareja de hecho de la persona con discapacidad en el Registro de parejas o uniones de hecho de la Comunidad Autónoma de residencia.

   4. Que el adquirente tenga la condición de tutor, representante legal o guardador de hecho de la persona con discapacidad.

   5. Que el adquirente demuestre la convivencia con la persona con discapacidad mediante certificado de empadronamiento o por tener el domicilio fiscal en la misma vivienda.

   6. En el supuesto de que el vehículo sea adquirido por una persona jurídica, que la misma esté desarrollando actividades de asistencia a personas con discapacidad o, en su caso, que cuente dentro de su plantilla con trabajadores con discapacidad contratados que vayan a utilizar habitualmente el vehículo.

   Requisitos:

   El tipo del 4% se aplicará a la entrega, adquisición intracomunitaria o importación de los vehículos para el transporte habitual de personas con movilidad reducida o para el transporte de personas con discapacidad en silla de ruedas siempre que concurran los siguientes requisitos:

   • Que hayan transcurrido al menos cuatro años desde la adquisición de otro vehículo en análogas condiciones.

     No obstante, este requisito no se exigirá en el supuesto de siniestro total de los vehículos, certificado por la entidad aseguradora o cuando se justifique la baja definitiva de los vehículos.

     Tampoco se exigirá este requisito para los vehículos adquiridos para el transporte habitual de personas con discapacidad en silla de ruedas o con movilidad reducida, por personas jurídicas o entidades que presten servicios sociales de promoción de la autonomía personal y de atención a la dependencia a que se refiere la Ley 39/2006, de 14 de diciembre, de Promoción de la Autonomía Personal y Atención a las personas en situación de dependencia, así como servicios sociales a que se refiere el Real Decreto Legislativo 1/2013, de 29 de noviembre, siempre y cuando se destinen al transporte habitual de distintos grupos definidos de personas o a su utilización en distintos ámbitos territoriales o geográficos de aquéllos que dieron lugar a la adquisición o adquisiciones previas.

     En todo caso, el adquirente deberá justificar la concurrencia de dichas condiciones distintas a las que se produjeron en la adquisición del anterior vehículo o vehículos.

   • Que no sean objeto de una transmisión posterior por actos inter vivos durante el plazo de cuatro años siguientes a su fecha de adquisición.

   A efectos de la aplicación del tipo del 4% de IVA, se considerarán personas con discapacidad aquellas con un grado de discapacidad igual o superior al 33%. El grado de discapacidad o la movilidad reducida deberán acreditarse mediante certificación o resolución expedida por el Instituto de Mayores y Servicios Sociales (IMSERSO) o el órgano competente de la Comunidad Autónoma correspondiente.

2. Los servicios de reparación de los siguientes vehículos (artículo 91. Dos. 2. 1º de la Ley 37/1992 y Real Decreto Legislativo 6/2015):

   • Vehículos para personas de movilidad reducida, entendiéndose como tal, de acuerdo con el Real Decreto Legislativo 6/2015 el “Vehículo cuya tara no sea superior a 350 kg, y que, por construcción, no puede alcanzar en llano una velocidad superior a 45 km/h, proyectado y construido especialmente (y no meramente adaptado) para el uso de personas con alguna disfunción o incapacidad física. En cuanto al resto de sus características técnicas se les equiparará a los ciclomotores de tres ruedas."

   • Sillas de ruedas para uso exclusivo de personas con discapacidad.

3. Los servicios de adaptación (no incluye los servicios de reparación) de los siguientes vehículos para personas con discapacidad y movilidad reducida (artículo 91. Dos. 2. 1º de la Ley 37/1992):

   • Autotaxis y autoturismos para el transporte de personas con discapacidad.

   • Vehículos a motor para el traslado habitual de personas con movilidad reducida, con independencia de quien sea el conductor de los mismos.

 IMPUESTO DE MATRICULACIÓN

No sujección para vehículos de personas con movilidad reducida.

Exención para medios de transporte matriculados a nombre de personas con discapacidad para su uso exclusivo.

IMPUESTO DE CIRCULACIÓN

Las personas con al menos un 33% de discapacidad están exentas de este impuesto. Race

Manual para personas con discapacidad Hacienda

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Publicado: 10 Marzo 2021

Última actualización: 10 Marzo 2021

Se acaba de aprobar un nuevo fármaco para la esclerosis múltiple secundaria progresiva activa en adultos, el Mayzent (Siponimod). Se trata de un fármaco ya aprobado por la FDA en 2019 y el año pasado por la Comisión Europea. En los ensayos clínicos se ha observado una reducción tanto de la progresión como de las recaídas.

Se trata de un medicamento en pastillas (1 al día) y es comercializado por Novartis.

Esperamos que esta fármaco sea una esperanza para todos los afectados que sufren esta forma progresiva de la enfermedad y ello repercuta en una mejora en su calidad de vida.

El 22 de abril celebraremos unas Jornadas médicas virtuales en AELEM, que en breve convocamos y en las que podrás trasladar tus dudas a un neurólogo especializado en esclerosis múltiple.

Apoya nuestro proyecto de apoyo a la investigación